Исследователи разработали программу, способную распознавать генетические синдромы. Они надеются, что компьютер, анализируя черты лица пациента, поможет врачам с малым опытом работы ставить диагноз.

Используя фотографии больных, компьютер обучили распознавать такие редкие патологии, как синдром Корнелии де Ланге, синдром ломкой хромосомы и синдром Уильямса-Бойрена. Новая программа представляет лицо в виде схемы из 48 точек. Сравнивая положение этих точек и расстояние между ними с информацией из базы данных, компьютер распознает патологии. Первые технологии ставили верный диагноз в 60% случаев. Когда были внесены коррективы и программа стала обращать большее внимание на глаза, нос, рот и подбородок, результативность повысилась до 76%.

Предыдущие работы по определению синдромов по чертам лица оказались менее удачными, так как уделялось недостаточное внимание оценке параметров лица в совокупности. Пациенты, страдающие синдромом Корнелии де Ланге, также известным, как амстердамская карликовость, обладают сходными чертами. Это медленное развитие, невысокий рост, чрезмерно густые волосы на голове, дефекты верхних конечностей и сердца. У них также тонкие брови, сходящиеся на переносице, длинные ресницы и короткий вздернутый нос. Это заболевание опасно тяжёлыми пороками внутренних органов и значительным нарушением интеллекта.

При болезни Уильямса-Бойрена имеется довольно характерный внешний вид, который получил название «лицо эльфа»: выпуклый лоб, утолщенная складка над верхними веками, косоглазие, отвислые щеки, короткий нос, несколько вывернутые ноздри, толстые губы, большой рот, маленький подбородок, большие ушные раковины, но правильно расположенные. Кроме этих признаков отмечаются также высокое небо, суховатая кожа, дряблость мускулатуры с мышечной гипотонией, гипермобильность суставов, плоскостопие и другие нарушения скелета. При синдроме ломкой X-хромосомы отмечаются проблемы с обучением и поведением пациента. Больные, как правило – мальчики, имеют необычно высокий лоб, непропорциональные черты лица, большие челюсти, длинные выступающие вперед уши и большие яички. Коэффициент умственного развития у таких детей обычно оказывается снижен в несколько раз, и они часто бывают склонными к сильным вспышкам гнева. Все эти характеристики становятся заметными с возрастом и практически необнаружимы во младенчестве. Благотворительные организации выражают надежду, что новая технология позволит распознавать болезни значительно раньше. Представитель фонда Корнелии де Ланге (Cornelia de Lange Foundation) заявил, что организация приветствует новую программу и надеется узнать, насколько она применима в практике. «Мы заинтересованы в любых разработках, позволяющих рано ставить точный диагноз, и будем рады, если эта технология будет работать. Мы с интересом ожидаем сведений о том, как эта программа будет диагностировать легкие формы патологий», – сообщил он. Доктор Дагмар Вичорек (Dagmar Wieczorek) из Института генетики человека университетской клиники города Эссен (Essen), Германия, обработала с помощью этой программы 55 фотографий людей с различными патологиями. Точный диагноз был поставлен в 76% случаев. «Необходимо исключительное мастерство, чтобы выделить признаки заболевания из черт лица, на которые оказывают влияние окружающая среда. Наша цель – помочь недостаточно опытным врачам поставить точный диагноз», – сообщила она.