Генетика

Найден ген, заставляющий некоторых людей быстрее пьянеть

Американские ученые из Университета Северной Каролины нашли ген, из-за которого некоторые люди быстрее пьянеют. Они полагают, что от 10% до 20% людей имеют этот ген. Речь идет о гене CYP2E1. Его исследователи предлагают использовать в разработке новых методов лечения алкоголизма, отмечает BBC. По их мнению, люди, способные противостоять действию алкоголя, вряд ли будут иметь алкогольную зависимость.

Комментирует глава исследования профессор Кирк Виллемсен: “Найденный ген многое расскажет нам про то, как алкоголь влияет на мозг. Большая часть алкоголя при попадании в организм расщепляется в печени. Однако некоторый процент метаболизируется в мозге за счет энзима, для которого ген CYP2E1 дает закодированные указания. Люди, обладающие определенной версией CYP2E1, расщепляют алкоголь быстрее. Это объясняет, почему они быстрее пьянеют”.

Данное открытие было сделано в ходе изучения более 200 пар студентов-родственников, у которых один из родителей имел алкогольную зависимость, но сами они не имели проблем с алкоголем.

»»   

Ученые обнаружили ген старения мозга

Развитие многих заболеваний зрительной и нервной систем (к примеру, болезней Альцгеймера и Паркинсона) напрямую связано с процессом старения. Природа происхождения и закономерности возникновения этих недугов изучены довольно хорошо, поэтому интернациональная группа исследователей, представляющих Монреальский университет (Канада) и Национальную лабораторию в Беркли (США), решила взглянуть на проблему более широко и определить базовые молекулярные механизмы, контролирующие деградацию нейронов.

Настойчивые поиски увенчались успехом: экспериментируя на мышах, ученые выявили мутацию, значительно ускоряющую процесс старения нейронов мозга и сетчатки глаз.

»»   

Ученые нашли ген, ответственный за гипертонию

20% белых людей имеют особую разновидность гена, который увеличивает вероятность повышенного кровяного давления, утверждают американские ученые. Тип гена STK39 был обнаружен при проверках генетических кодов нескольких сот человек в США и Европе. У людей с этим типом гена давление было повышено.

Результаты исследования опубликованы в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences.

Повышенное давление или гипертония со временем увеличивают риск сердечно-сосудистых заболеваний и могут стать причиной инсульта и почечной недостаточности.

Считается, что каждый четвертый житель в западных странах имеет повышенное давление, часто и не подозревая об этом.

»»   

За аутизм и развитие речи отвечает один ген

Ген CNTNAP2, который ранее связывали с развитием аутизма, также играет роль в развитии распространенного расстройства речи у детей. К такому выводу пришли ученые из Оксфордского университета, отчет об исследовании которых был опубликован в New England Journal of Medicine.

Так называемое специфическое расстройство развития речи и языка (specific language impairment) встречаются у 2-7% детей дошкольного возраста. При этой патологии у детей наблюдаются разнообразные трудности в освоении речи, не связанные с проблемами артикуляции, с потерей слуха, серьезными неврологическими или психиатрическими нарушениями.

Главный симптом заболевания – выраженная задержка развития речи, а одним из важных диагностических критериев является неспособность ребенка повторять бессмысленные слова.

»»   

Почему люди передвигаются на четвереньках

Они передвигаются на ногах и руках – семьи из Ирака, Турции, Чили, Ирана и Бразилии. Ученые теперь спорят о том, почему они это делают. Одни считают, что дело в генетических изменениях, другие усматривают причину в измененных центрах координации в мозге

В марте 2006 года BBC впервые сообщало о курдской семье, 5 детей из которой передвигаются на ногах и руках. Умственно отсталые дети в возрасте от 18 до 24 лет во время бега пользовались как своими ногами, так и опираясь на мякоть у основания ладони, держа при этом пальцы рук вверх.

Сразу несколько ученых, охваченных желанием докопаться до правды, обрушились на эту семью: поставили ли этих людей на четвереньки гены? Или же всему причиной ствол мозга, в котором, похоже, сократилось число нервных клеток? Какую роль при этом играет социальное окружение и медицинское обслуживание?

»»   

Причина синдрома хронической усталости – гены

Синдром хронической усталости, болезнь неприятная, а главное – от нее очень трудно избавиться. Вялость, быстрая утомляемость, депрессивные настроения, нежелание каких либо активных действий – все это очень мешает нормальному ритму жизни. Синдромом хронической усталости страдают очень многие жители, так называемых, развитых стран.

До недавнего времени причин, по которым человек вдруг заболевает синдромом хронической усталости, найти не удавалось. Но некоторое время назад австралийские ученые сделали шаг к разгадке этой тайны.

Доктор Эндрю Ллойд из Центра исследования инфекций и воспалений, начал исследовать различия в генных образцах крови двух групп людей: тех, кто после любой болезни быстро восстанавливается и очень скоро становится вновь бодрым и полным сил, и тех, для кого процесс выздоровления сильно затягивается, и слабость остается надолго.

»»   

Генная терапия лечит паркинсонизм

Ученые из нью-йоркского Пресвитерианского госпиталя и Корнелльского медицинского колледжа завершили первый этап клинических испытаний генной терапии для лечения болезни Паркинсона. Новая методика оказалась достаточно безопасной и способствовала заметному улучшению двигательной функции пациентов, сообщает журнал Lancet.

»»   

Возможно, генетикам удалось решить проблему старения живых организмов

Или по крайней мере сильно продлить срок жизни человека. Ученые обнаружили универсальные маркеры старости: группу генов, которые уменьшают свою активность в процессе старения у огромного числа живых организмов, от мух до человека.

Американским генетикам удалось обнаружить универсальные маркеры старости – группу генов, которые уменьшают свою активность в процессе старения у большого количества животных, от мух до человека. До сих пор исследователи изучали гены старения одного конкретного вида, обычно мух-дрозофил или лабораторных мышей, а также в различных человеческих тканях. Однако белок, связанный со старением, в одном виде совсем не обязательно не имеет отношения к процессам старения в другом виде. Поэтому до сих пор ученым не удавалось подобраться к универсальным процессам старения.

»»   

Функция половины генов зависит от пола

Половые различия влияют на функцию генов в значительно большей степени, чем предполагалось ранее. По данным ученых из Университета штата Калифорния, гены, совершенно по-разному ведущие себя в женском и мужском организме, исчисляются тысячами.

Полученные исследователями данные помогают понять, почему мужчины и женщины по-разному переносят одни и те же заболевания и по-разному реагируют на одни и те же лекарства.

В ходе исследования специалисты из Университета Калифорнии оценивали уровни экспрессии различных генов в печени, головном мозге, жировой ткани и мышечных волокнах лабораторных мышей.

»»   

Мужчины и женщины болеют по-разному

Ученые установили, что функция тысячи генов зависит от пола. Это открытие поможет найти ответ на вопрос, почему женщины и мужчины по-разному реагируют на лекарства и болезни.

Исследование мозга, печени, жировой и мышечной ткани мышей показало, что экспрессия генов различается в зависимости от половой принадлежности. Ученые из университета Лос-Анджелеса считают, что это различие верно и в отношении людей.

»»   

Американские ученые учатся лечить синдром Дауна

Ученые полагают, что нашли возможную причину ухудшения состояния у больных синдромом Дауна. Они идентифицировали ген, который при изменении может повлиять на работу некоторых клеток мозга.

Они утверждают, что если, в конечном счете, они обнаружат способ “выключить” этот ген, умственная отсталость может стать излечимой.

»»   

Гены Квазимодо

Бельгийские ученые выявили три гена, которые могут быть связаны с возникновением глухоты у работающих при сильном шуме людей. Помимо профессиональной эта проблема может коснуться и жителей больших городов: уровень шума городского транспорта давно превысил опасный порог.

Бельгийские ученые выявили три гена, которые могут быть связаны с возникновением глухоты у людей, работающих при сильном шуме. Открытие сделано командой исследователей из Антверпенского университета под руководством профессора Ги Ван Кампа.

»»   

Выявлены гены профессиональной глухоты

Бельгийские ученые выявили три гена, которые могут быть связаны с возникновением глухоты у людей, работающих при сильном шуме. Открытие сделано командой исследователей из Университета Антверпена под руководством профессора Ги ван Кампа.

Ван Камп обледовал около тысячи человек, которые работают на целлюлозно-бумажных и сталелитейных заводах в Швеции. Около 80% из них находятся под воздействием шума уже 20 лет. Ученые сделали генетический анализ 10% испытуемых, у которых был самый слабый слух.

»»   

Разработан уникальный метод выявления тяжелых наследственных заболеваний

Британские медики разработали метод, позволяющий проверять эмбрионы на наличие большой группы наследственных заболеваний, которые не поддаются выявлению при помощи обычных ДНК-тестов. Новая техника дает надежду на рождение здоровых детей сотням женщин-носительниц наследственных заболеваний.

Так называемый метод “преимплантационного генетического гаплотипирования”, разработанный саудовским исследователем Али аль-Хеллани (Ali al-Hellani), был усовершенствован британскими учеными Памелой Ренвик и Питером Броде (Pamela Renwick, Peter Braude), и настоящее время применяется в лондонской больнице Гай.

При помощи нового метода врачи получают возможность выявить наследственные заболевания, связанные с X-хромосомой, и передающиеся только детям мужского пола. До последнего времени значительная часть этих заболеваний было невозможно выявить, поскольку ученым не удавалось установить их точную локализацию в X-хромосоме.

»»   

Любовь к мясу и рыбе передается по наследству

Ученые сравнили предпочтение в пище близнецов и двойняшек и обнаружили, что вкус к некоторым продуктам передается по наследству, в то время как другие предпочтения в еде являются приобретенными.

Например, любовь к мясу и рыбе передается наследству, в то время как остается неясным, какие факторы влияют на формирование вкуса к овощам, фруктам и десертам. Возможно, влияние родителей играет решающую роль.

»»   

Недостаточность железа в организме отрицательно влияет на работу генов

Недостаточные запасы железа в организме не только ухудшают работу практически всех клеток, но и ограничивают функцию более чем 80 различных генов.

    Некоторые из этих генов, на которые влияет недостаток железа, запускают важные энергетические процессы в организме, контролируют старение клеток, защищают их от вредоносных (свободнорадикальных) веществ. Но функция многих из таких генов еще неизвестна, что означает малую изученность побочных эффектов, вызванных дефицитом железа.

»»   

Молодость человека определяется “биологическим возрастом”, а не датой рождения

Дата рождения не позволяет точно определить возраст человека, вот почему “календарные” ровесники зачастую выглядят гораздо моложе или старше друг друга. Причина этого, считают специалисты лондонской клиники “Эйч-Би хелт”, заключается в том, что каждый человек имеет индивидуальный “биологический возраст”, и только по нему можно установить, насколько стар или молод человек. Такую услугу - определение “истинного” возраста - клиника теперь предлагает своим пациентам.

    С помощью новейших приборов у обследуемого измеряется давление, содержание холестерина, вес, пропорции фигуры, степень потери волос на голове, сила пожатия руки, наличие собственных зубов во рту, зрение, дыхание, состояние кожи, гибкость тела, обоняние, реакция и так далее.

»»   

Найден ген, от которого зависит развитие СПИДа

Ученые обнаружили ген, играющий ключевую роль во взаимодействии ВИЧ и клеток иммунной системы человека. По мнению специалистов, это открытие имеет важное значение для разработки вакцины против СПИДа.

    Как показали исследования, проведенные в Массачусетском центральном госпитале (США), главную роль в развитии иммунодефицита, вызываемого ВИЧ, играет взаимодействие вируса с антигенами гистосовместимости типа В и управляющими ими генами.

»»   

У мужчин риск инсульта определяется геном, отвевающим за метаболизм алкоголя

Риск инсульта выше у мужчин с определенным вариантом гена алкогольдегидрогеназы, показало японское популяционное исследование.

    Как известно, алкогольдегидрогеназа (АДГ) является одним из ключевых ферментов метаболизма алкоголя, напоминают д-р Y Suzuki и его коллеги (Японская Школа Медицины, Канагава) в новом выпуске Neurology. Аллель АДГ2*2 кодирует изофермент с более высокой активностью, чем аллель АДГ2*1. Ранее уже было установлено, что генотип АДГ2 может влиять на риск диабетической ангиопатии у больных с диабетом 2 типа.

»»   

Генетики раскрывают тайны мужского бесплодия

  Ученые обнаружили мутации в первой хромосоме, которые являются одними из самых распространенных генетических причин мужского бесплодия. Мужское бесплодие - такое состояние организма, при котором мужчина не способен к зачатию ребенка. Брак считается бесплодным, если в течение года при обоюдном желании супругов не было достигнуто беременности. По данным статистики, бесплодными являются 10% всех браков, причем в 40% случаев “виновен” в бесплодии мужчина.

    Мужское бесплодие делится на три формы - секреторную, обтурационную и иммунологическую.

»»   

Во всем мире будут одинаково делать генетические анализы

  Всемирная организация здравоохранения впервые одобрила международный стандарт проведения генетических тестов. Эти анализы позволят определять генетическую предрасположенность людей к тромбозу артерий. Никаких других “стандартных” международных тестов, результаты которых можно было бы однозначно трактовать для людей любой национальности, пока не существует.

    “Утверждение первого стандарта генетических анализов - важный этап развития медицины”, - отметил Дэвид Вуд (David Wood), координатор ВОЗ по вопросам качества и безопасности.

»»   

Псориаз - результат мутации

Английские ученые впервые описали механизм развития псориаза – одного из самых распространенных заболеваний кожи. Оказывается, в его основе лежат генетические факторы.

    Как показали исследования, проведенные в Университете Лейчестера, развитие псориаза во многом определяется особенностями генома человека. Так, ученые показали, что это заболевание наиболее часто встречается у людей, имеющих мутации в гене CDSN, кодирующем один из белков кожи.

»»   

Открыт ген, управляющий процессом формирования костей

В Северо-западном Техасском университете открыт ген, управляющий процессом формирования костей.

    Кости образуются в три этапа. Сначала закладывается мягкая хрящевая основа, затем она наполняется минералами, содержащими кальций и фосфор, и только после этого кость начинает затвердевать.

»»   

В США живет девочка, которой неведома боль

Родители и друзья 5-летней Эшлин Блокер из американского штата Джорджия описывают характер девочки одним словом: бесстрашная. Это неудивительно – ведь она физически не способна ощущать боль.

В школьном кафе каждое блюдо, предназначенное для Эшлин, тщательно остужают, иначе она обожжет горло и даже не заметит этого. В спортзале учитель физкультуры неотрывно следит за девочкой и никогда не подпускает ее к шведской стенке, чтобы она не прыгнула с высоты и не переломала ноги.

»»   

Генетический подход может облегчить диагностику и лечение глаукомы

По мере дальнейшего изучения генетики глаукомы, когда-нибудь человек сможет оценить, грозит ли ему это сложное заболевание. Будут изобретены специфические препараты, которые позволят заменить дефектный протеин и предотвратить “запуск” процесса повреждения ганглионарной клетки. “Похоже, такие методы находятся в пределах досягаемости. 10 лет назад, когда генная терапия была новинкой, об этом не могло быть и речи”, - заявил профессор L.M. Alward (University of Iowa).

»»